专家无法评估检测的准确性 专家:商业机构不能做诊断性基因检测

 随着越来越多与疾病相关的基因被发现，参与基因检测的人数也越来越多。 IC资料图片

　一滴血就能提前诊断体内疾病，筛查出家族“基因地雷”引爆的导火线……基因检测，广告宣传说得很玄乎，随之相伴的是市面上层出不穷的各类检测机构以及报价不一的检测价格。一家新开机构则参考美国报价：检测一个基因费用为1000美元。

　　专家表示，基因检测不应成为一种时尚，从进化生物学的观点看，很多基因对于人体来说是“有一利必有一弊”。上海市卫生行政部门相关人士表示，商业机构不能做诊断性基因检测。

基因检测据说可提前发现癌症

“其实，基因检测并不神秘，最耳熟能详的基因检测就是亲子鉴定。”上海宝藤生物医药科技有限公司总裁楼敬伟告诉记者。这是一家刚刚落户浦东张江，由海归博士创办的基因产业公司，其研发的是用于基因检测的蛋白质芯片技术。楼敬伟称，该公司参考美国商用基因检测的报价为一个基因1000美元，主要面向企业高管及已患病的病人。

　　目前，上海绝大多数商业基因检测所做的是基因筛查，偏向个人健康管理，准入“门槛”也很低。楼敬伟表示，不少人体内已知基因的确和疾病密切相关。他在美国参与了WHO河南林县食道癌研究项目，所在实验室发现了一个新型分子，对直肠癌、乳腺癌以及前列腺癌的敏感性达到了90％以上。“也就是说，通过这一分子研发的蛋白质芯片，可以提前发现人体内这三类癌症。”而在一些家族病史中，基因筛查的提前介入也将保障下一代的健康。

　　据业内人士介绍，基因检测的意义还不仅仅在此。对于癌症，目前不少临床治疗存在着过度或者缺失的两种现象。比如，一旦肿瘤切除后，病人无法预知癌症是否可能复发，治疗仍持续进行；有些肿瘤则对药物产生了抗药性，有的化疗药物也有可能引发新的肿瘤。通过基因检测可以让我们得到相关疾病的预防知识、个性化的用药方案，并对个体进行针对性的治疗。

上海基因检测报价天差地别

　　不过，基因检测的准确率目前无法达到100％。据悉，已在美国形成产业的基因检测机构，其准确率也不过是85％左右。而另一方面，根据研究显示，每3天就会增加一个新基因。随着越来越多和疾病相关的基因被发现，及参与基因筛查的人数越来越多，样本数据才会更加准确。

　　此外，和基因检测相伴的往往是伦理话题。业内人士告诉记者，在进行过基因筛查之后，接受筛查的人员表现出的不安远远超过医生想象。有的基因存在缺陷的人终日生活在恐惧之中，时不时要求做检查，因为他认为自己随时有可能与癌症相伴；有的人不断地要求医生保密，害怕因为自己的基因缺陷问题导致难以婚嫁，更不知道自己能否生育下一代。

　　昨天，记者在网上以基因检测搜索，发现上海已开办了大大小小数十家基因检测机构，不少机构均宣称自己能够提前诊断疾病，但报价天差地别。一家检测机构工作人员告诉记者，该机构不仅可以检测高血压、糖尿病，连中老年人潜伏的脑血栓、脑中风也都可以检测。“检测非常方便，只要抽血10毫升左右，一般一周之内就能提供检测结果。”该机构的报价为检测一个基因人民币600元。

　　另一家基因检测机构的检测报价却高达一个基因3000元。工作人员告诉记者，该公司除了可以检测新生儿是否具有遗传疾病，同时还可以通过基因测试其智力水平。在不少基因公司的网站上，记者甚至发现了“欢迎加盟”等字样。

很多基因“有一利必有一弊”

　　研究疾病相关的易感基因，有助于科学家在某人还没发病时发现其具有哪些疾病的患病倾向，并分析其未来患这些疾病的风险性。但是易感基因并不等同于致病基因，大多数疾病来自遗传基因和环境因素的综合作用。国家人类基因组南方研究中心的一位专家告诉记者，从理论上来说，用“一滴血”来检测基因，通过基因检测，确实可以了解到一个人是否拥有与某些疾病相关联的基因。

　　“我已经不是第一次听说有公司可以做基因检测了，但我对于这种商业化检测的准确性无法评估。”复旦大学生命科学院进化生物学研究中心主任钟扬教授说，基因检测准确率的高低，在很大程度上取决于样本量的大小和检测技术的高低。由于基因技术还没有发展成熟，有的易感基因很容易被发现，比如一些病毒基因，有的易感基因则相对复杂，现在的技术手段还无法检测。“如果有人说可以通过基因检测到所有癌症易感基因，我是100%不相信的。”钟扬解释说，即使在复旦的实验室内，一般也仅限于单基因疾病检测实验，像肝癌等疾病属于多基因疾病，这类疾病的致病机理至今还不清楚，也没有定论。

　　“基因检测还不应该成为一种时尚，从进化生物学的观点看，很多基因对于人体来说是‘有一利必有一弊’。”钟扬举例说，科学家发现，携带地中海贫血症遗传基因的人对疟疾有一定抗性，可见表面看起来造成身体缺陷的基因，有时候也会帮助患者逃过另外的劫难。此外，究竟谁有权掌握他人的基因“隐私”等国际上一直争论的生物伦理学问题，也应提醒大家对广泛的基因检测“三思而后行”。

基因检测应选择正规医疗机构

　　那么基因检测到底能不能做？在哪些地方检测才安全呢？“一些已被证实成熟有效的基因检测可以在专业的医疗机构进行。”上海市卫生行政部门相关人士表示，商业机构不能做诊断性基因检测。根据2007年国家卫生部出台的《医疗机构临床检验项目目录》，基因检测已被明确列入临床检验项目目录，但是基因检测内容被限制在一定范围内，只能检测包括大肠癌易感基因的基因检测、家族性乳腺癌基因的基因突变检查、血友病A、B基因突变检查等在内的20多项。